Как формируются лицо и голова: что изучают при краниофациальных нарушениях

Черты лица формируются под влиянием генов, внутриутробного развития и факторов окружающей среды. Учёные исследуют, почему возникают краниофациальные нарушения и как сделать их диагностику и лечение более точными.

Лицо как результат сложного развития

Лицо помогает нам узнавать людей, понимать эмоции и считывать социальные сигналы. Уникальное сочетание формы носа, ширины глаз, линии подбородка, скул и других признаков также используется в технологиях распознавания лиц. Однако биологические механизмы, благодаря которым формируется каждое лицо, пока изучены не полностью.

Нарушения развития головы и лица называют краниофациальными. Они могут затруднять приём пищи, слух, речь, зрение и дыхание, а в некоторых случаях влиять на развитие растущего мозга. Исследователи, поддерживаемые Национальными институтами здравоохранения США, изучают эти процессы, чтобы лучше понимать причины нарушений и искать более точные подходы к помощи пациентам.

Как гены и окружающая среда влияют на черты лица

Один из способов изучать развитие лица и головы — сопоставлять большие массивы данных. Учёные анализируют генетическую информацию, изображения лиц и другие биологические показатели, полученные у людей и животных, а затем делятся данными с другими исследовательскими группами.

На сегодняшний день исследователи связали более 300 участков ДНК с такими особенностями лица, как высота носа, ширина глаз и форма подбородка. В одном из исследований анализ изображений головы более чем 6000 детей помог выявить ранее неизвестные группы генов, способных влиять на форму человеческой головы. В дальнейшем такие результаты могут помочь лучше понять генетические заболевания, затрагивающие кости черепа.

При этом гены объясняют далеко не всё. Даже однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генетический материал, могут немного отличаться внешне. По данным исследователей, гены объясняют около 14% вариаций черт лица. На формирование лица до и после рождения также могут влиять возраст, питание, окружающая среда, воздействие химических веществ и другие факторы. Точный вклад каждого из них пока не установлен.

Краниофациальные нарушения начинаются до рождения

Во многих случаях краниофациальные нарушения возникают ещё до рождения, когда у ребёнка в утробе неправильно формируются кости, нервы и ткани лица и головы.

Одно из наиболее распространённых состояний — расщелина губы и нёба. Она появляется примерно на втором или третьем месяце беременности, когда правая и левая стороны губы, нёба или обе структуры не соединяются полностью. В результате образуется щель. Расщелину часто выявляют во время внутриутробного развития или сразу после рождения.

Современные методы трёхмерной визуализации позволяют оценить особенности расщелины ещё до родов и заранее планировать дальнейшую коррекцию. После рождения ребёнка обычно наблюдает команда специалистов, в которую могут входить хирурги, стоматологи, генетики, педиатры и логопеды. Помощь может продолжаться от младенческого возраста до взрослого периода: специалисты устраняют дефект и сопровождают восстановление.

Расщелина губы и нёба способна влиять на здоровье полости рта и социальное благополучие ребёнка. Цель помощи — подобрать индивидуальный план и уменьшить влияние нарушения на повседневную жизнь. Согласно исходному материалу, после лечения большинство детей с расщелиной губы и нёба хорошо развивается и ведёт здоровую жизнь.

Что изучают при преждевременном сращении костей черепа

Операции на лице и голове могут быть сложными и тяжёлыми для организма. Даже после вмешательства у некоторых детей сохраняются трудности с едой, дыханием или речью. Поэтому учёные разрабатывают новые хирургические методы, которые должны помочь улучшить речь и внешний вид, а также компьютерные программы и инструменты на основе искусственного интеллекта для планирования операций при расщелине губы и нёба.

Отдельное направление исследований связано с краниосиностозом. Обычно кости черепа новорождённого соединены гибкими швами, которые позволяют мозгу расти. При краниосиностозе эти соединения закрываются слишком рано. Это может изменить форму головы и повлиять на рост мозга.

Исследовательские группы изучают способы сформировать больше ткани между костями черепа. В одном из экспериментов на молодых мышах учёные проверяли использование стволовых клеток, способных превращаться в разные типы клеток, включая костные, кожные и мышечные. Результаты у животных указывают, что такой подход в будущем может стать менее инвазивным вариантом лечения, однако это экспериментальная работа, а не готовая рекомендация для пациентов.

Почему важны раннее выявление и дальнейшие исследования

Учёные также пытаются определить, кто может иметь повышенный риск краниофациальных нарушений. Более точное понимание генетических и других факторов риска потенциально позволит раньше выявлять такие состояния и своевременно планировать помощь.

Однако исследователи подчёркивают: возможности прогнозирования пока ограничены, и до надёжного определения риска ещё далеко. Будущие результаты могут помочь лучше понять развитие не только головы и лица, но и других частей тела, поскольку в этих областях присутствуют нервные клетки, кости, иммунные клетки и другие ткани.

Источник: NIH News in Health — About Faces. Перевод и адаптация для Сити Клиник.